Na prvý pohľad Sofia vyzerá ako normálna dvanásťročná slečna. Pri rozpávaní má trochu problém s artikuláciou, ale človek vníma, že je bystrá, energická, vyspelá na svoj vek a má úžasný zmysel pre humor. Dlhé vlnité vlasy jej zakrývajú chýbajúcu ušnicu a posunutú na bok má aj sánku. Sofia sa totiž narodila so zriedkavým Treacher Collinsovým syndrómom, ktorý v Česku a na Slovensku má len asi štyridsať ľudí.
Vo filmových ateliéroch na Kolibe je ruch. Prebieha tu natáčanie obľúbené seriálu z nemocničného prostredia. Sofia s mamou Ankou Juríčkovou, ktoré pred chvíľou pricestovali z Turian na Liptove, sedia na chodbe a okolo nich každú chvíľu prechádzajú herecké hviezdy a komparz. Zrazu Sofiu volajú do maskérne, kontrolujú jej oblečenie a dávajú port. Na chodbe sa mladá Liptáčka zoznamuje so svojou seriálovou mamou. Po chvíli sa tvorcovia s režisérom stretávajú za jedným stolom. Režisér Ján Novák vysvetľuje obraz, ktorý sa bude natáčať. Sofia je ako seriálová pacientka predstavená hereckým kolegom a začína sa skúšať. Dávid Uzsák, ktorý hrá doktora vyšetrujúceho Sofiu, s ňou vedie dialóg. Režisér hovorí pár pripomienok a ide sa natáčať. Kým Sofia prežíva svoj sen, my sa zatiaľ vďaka mame Anke dozvedáme niečo zo života dvanásťročnej slečny.
Anna mala bezproblémové tehotenstvo a nič nenasvedčovalo tomu, že jej prvorodené dieťa by malo byť choré. „Dva týždne pred narodením sa doktorom zrazu niečo nezdalo a musela som prísť do nemocnice, kde som strávila víkend. V pondelok mi dali vyvolávačku, ale pôrod sa nespustil. Urobili mi preto cisársky rez,” spomína Anička. Keď sa zobudila a hľadala dieťa, sestričky jej povedali, že príde doktorka a všetko jej vysvetlí. Mladá žena sa rozhodla volať manželovi, ktorý mal byť pri pôrode. Oznámila mu, že pôrod prebehol, ale dieťa ešte nevidela. Manžel jej povedal, že pri pôrode nebol, lebo nemocnica mu nedala vedieť. Dcéru ale videl. Skonštatoval, že má len nejaký kozmetický problém a Anka vraj nemusí mať obavy.
Mladá prvorodička preberajúca sa z narkózy, nemala z toho dobrý pocit. Doktorka, ktorá za ňou prišla, ju ukľudnila, že dievčatku len chýba ušná chrupavka, že je to len kozmetická záležitosť. „Keď som počula na chodbe plač, hneď som vedela, že je to Sofia. Priniesli ju s plienkou cez celú hlavičku. Personál sa bál, aby neprechladla, keď nemala ucho. Keď mi ju ukázali skoro som odpadla. Hneď som si ju ale privinula a ona prestala plakať,” opisuje prvé chvíle matka. Zdravotníci v nemocnici v Liptovskom Mikuláši boli tiež zaskočení. Podobné bábätko sa tam ešte nenarodilo. A potom sa spustil kolotoč presunov a vyšetrení.
Po dvoch týždňoch od narodenia podstúpila Sofia kompletné vyšetrenia v Národnom ústave detských chorôb na Kramároch. Ako diagnózu určili lekári Treacher Collinsov syndróm (TCS). Anna sa dozvedela, že je to zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje kosti a iné tkanivá tváre s následnými deformáciami a charakteristickou zmenou vzhľadu. Medzi najčastejšie prejavy TCS patria zošikmené oči, nevyvinuté spodné viečka, nápadný nos, deformácia uší, s čím súvisí aj nedoslýchavosť až hluchota. Výnimkou nie sú však ani očné abnormality, ktoré môžu viesť k strate zraku. Bohužiaľ s tým súvisia aj ďalšie pridružené problémy, ako sú ťažké dýchanie a stravovanie. Intelekt pacientov však zostáva vo väčšine bezo zmien.
Lekári z genetického oddelenia Anku spovedali a pátrali, čo by mohla byť príčina. Anna si spomenula, že v treťom mesiaci tehotenstva jej doktor predpísal antibiotiká, na ktoré zle reagovala a hneď ich vysadila. TCS vraj môže vzniknúť dvomi spôsobmi. V prvom prípade môže byť dedičný. Veľakrát rodič nevie, že daný gén v seba má, lebo sa u neho neprejavil alebo má len miernu formu. V druhom prípade, čo je vraj až šesťdesiat percent, vznikne mutáciou génov počas tehotenstva napríklad vplyvom liekov, žiarenia a ďalších vonkajších vplyvov na plod. TCS postihuje v populácii asi jedno z 50 000 detí. Viac postihuje ženy ako mužov. Pravdepodobnosť prenosu na ich potomka je až 50%. Diagnóza sa určuje na základe klasickej morfológie tváre spolu s poruchou sluchu a dýchacími ťažkosťami. Dôležité je genetické vyšetrenie a potvrdenie prítomnosti mutácie. Na TCS neexistuje liek, môže pomôcť len mnoho chirurgických zákrokov na korekciu vzhľadu, liečba hluchoty ušnými pomôckami, liečba dýchacích ťažkostí, vývojových čeľustných anomálií, logopedická terapia pri rázštepe a ďalšie.
Pri novorodeniatku, ktoré sa len vyvíja, sa nedá úplne určiť, akú formu TCS bude mať. Lekári matke povedali, že s najväčšou pravdepodobnosť nebude počuť. Takže sa pripravovala na to, že sa bude učiť posunkovú reč. Nasledovali nekonečné návštevy doktorov, ktorí si nevedeli so zvláštnym bábätkom rady a posielali ho ďalej. „Pomaly som si na Sofinkinu inakosť zvykala. Najväčší stres som zažívala, keď sa mi niekto pozeral do kočíka. Sofia mala na hlave vždy čiapku aj keď bolo horúco. Zakrývala jej chýbajúce uško,” priznáva Liptáčka. Postupne sa ukázalo, že má Sofinka len mierne príznaky TSC. Postihnutú má ľavú stranu tela, kde vývoj orgánov akoby zastal. Ľavá strana hlavy je menšia, ucho má úplne hluché, na ľavej sánke sa poriadne nevyvinul chrup, zmenšená je aj ľavá strana jazyka, srdca, obličky či noha.
Okrem návštev doktorov Anna riešila aj finančné problémy. S manželom bývala u svojich rodičov v Liptovskej Kokave. Jej muž nezvládol prijať Sofiin zdravotný stav a začal sa utiekať k alkoholu. Na materskej dovolenke sa preto Anna snažila zarobiť, kde sa dalo. Strihala, naučila sa vďaka videám robiť gelové nechty, ťahala syrové nite z vriacej vody aj plietla veľkonočné korbáče. „Rozhodla som sa byť silná pre moju dcéru a po troch rokoch manželstva som požiadala o rozvod. Aj dcéru som učila byť odolnou. Veľakrát sa jej deti smiali. Raz jej malý sused strhol čiapku a smial sa na nej a Sofia sa smiala s ním. Niekedy to zvláda lepšie než ja,” vyhlasuje s úsmevom Anička.
Lekári si nás posúvali ako horúci zemiak
Keď mala Sofia tri roky, od Slovenského štátu sa Anne podarilo vybaviť preukaz Zdravotne ťažko postihnutej osoby a dvadsať euro na benzín. Aby slobodná matka zvládla všetky životné náklady, dala Sofiu do škôlky a začala naplno pracovať. Keď o pár rokov neskôr požiadala pracujúca matka o príspevok na auto, zobrali jej aj tie malé výhody, čo mala. Vraj už nemá nárok, lebo postihnutie nie je také ťažké. Anna sa na odporúčania všeobecnej lekárky obrátila aj na viaceré neziskové organizácie, ale zriedkavá diagnóza nespadala do žiadnych tabuliek či noriem. Ani lekári sa nevedeli zhodnúť, kedy je najlepší čas na chirurgický zákrok. „Najprv nám povedali, že by Sofiu mali operovať v troch rokoch. Potom docent, ku ktorému chodíme, povedal, že stačí v ôsmych rokoch. Teraz nám povedali, že až v šestnástich, keď sa Sofiine telo dovyvíja. Takže stále čakáme, hľadáme, skúmame. Veľa sa o tomto syndróme nevie. Veď je nás v celom Česku a na Slovensku len 40,” prezrádza Anna. S neznámou diagnózou bolo náročné pre Sofiu nájsť aj zubára, ktorý by jej robil prevenciu a opravil kaz, ak bude treba. Nikto nechcel prijať dievčatko s posunutou ľavou sánkou a zvláštne rastúcim chrupom. Zubári s takým prípadom nemali skúsenosti a tak si ju prehadzovali. Nakoniec sa na to podujala až bratislavská zubárka, ktorá to zobrala ako výzvu.
Snívať dovolené
Dnes matka s dcérou bývajú v meste Turany. Tu sa Anička presťahovala, lebo si plánovala život s dcérou a novým priateľom. Jej rozprávka sa rozplynula, keď zistila, že partner má násilnícke sklony. Po siedmich rokoch sa ich vzťah rozpadol a ako spomienka jej ostala hypotéka na byt. Našťastie aspoň v práci sa Anne darí. Už šesť rokov má dobrý pracovný kolektív na benzínovej pumpe v Turanoch, kde momentálne pracuje ako vedúca. Aj okolo seba má viacero ľudí, ktorí jej nezištne pomáhajú. Šťastnou sa snaží Anna urobiť aj svoju dcéru. Rozhodla sa preto napísať do relácie, kde sa ľuďom plnia sny. Pred tromi rokmi sa jej produkcia súkromnej televízie naozaj aj ozvala, ale prišiel koronavírus a protiepidemické opatrenia a výroba projektu sa stopla. „Hovorila som si, že to nie je možné. Konečne sme sa na niečo tešili a zasa nič. Prečo sa nám nedarí? Keď sa mi pred mesiacom znova ozvali a navštívili nás, začala som veriť v malý zázrak,” rozžiari sa Anna. Sofiiným snom bolo zahrať si v seriáli Nemocnica a stretnúť sa s hereckými hviezdami.
Nakoniec sa to podarilo. Anna čakajúca vo filmových ateliéroch na dcéru prezrádza, že Sofia v seriáli stvárňuje samú seba a otvorene sa tam v dialógoch hovorí aj o jej diagnóze. Dcéra Sofia stojaca na natáčaní vedľa hereckých hviezd, to zvládla s pokojom. Po natočení obrazov sa ešte fotí so svojimi novými kolegami. „Bolo to úžasné. Doma mi to nebudú ani veriť, “smeje sa Sofia a mama ju so slzami v očiach pozoruje. „Na jednej strane je dobré spájať sa a odovzdávať si skúsenosti. Aspoň viete, že v tom nie ste sám. Človek si ale v prvom rade musí pomôcť sám. Každý kto má doma postihnuté dieťa, vie čo prežívam. “ usmeje sa na záver slobodná matka a objíme dcéru Sofiu, ktorá jej zmenila život i pohľad na svet.